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基因治療是醫學界最熱門的議題之一。基因就像一本「生命之書」，每個人都擁有不同的基因圖譜，許多遺傳疾病肇因於某個基因的突變或缺損，在科學家逐漸了解基因結構與功能、加上基因定序技術進步之後，基因治療發展日益成熟，被視為治療目前難解、或無解疾病的寄託。臺大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師、臺大醫學院小兒科教授胡務亮，在接受《好健康》會刊諮詢時曾表示，近來最熱的基因治療議題無疑是「基因編輯」，科學家已成功利用分子剪刀（CRISPR/Cas9）編輯人類胚胎中的基因，解決致病突變，製造出看來健康的胚胎。《自然》（Nature）期刊2017年8月刊登一篇研究，美國奧勒岡健康與科學大學（Oregon Health and Science University）及其團隊成員，使用CRISPR/Cas9技術進行胚胎基因修復，共成功修復了40多個胚胎，這些胚胎具有肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy）的MYBPC3基因突變點，這種心臟病常常造成孩子長大後猝死。他們試圖證明修改人類胚胎的基因是可行的，可解決遺傳疾病問題。美國加州一家公司也在2017年11月初宣布進行首例基因編輯人體試驗，一位罹患黏多醣症第二型的44歲男性患者接受試驗，透過靜脈注射10億個矯正基因以及基因編輯工具進入體內，成效尚未知，不過，已跨出基因編輯技術的一大步。「基因編輯看來神奇、實則在自然界存在已久。」分子剪刀（CRISPR/Cas9）原本是細菌DNA內建的後天免疫系統，會協助DNA辨認並且抵禦外來的攻擊者。科學家利用這套細菌天生的系統，將其改造為基因編輯技術。CRISPR序列中特殊的酶「Cas9」會攜帶著儲存好的基因碼「記憶」，進入人體後只要發現符合基因碼的對象就加以剪除。當分子剪刀破壞致病基因後，基因會進行修補，當沒有範本參考時，修補後的基因仍然會功能缺損；但如果基因編輯時同時利用載體送入「合成基因模板」，協助斷裂基因修補，就可能恢復基因正常的功能。基因治療的技術不斷躍進，不過長期的安全性還是未知數。例如，以病毒為載體，在改造基因的同時，會不會對細胞造成不可逆傷害？分子剪刀有沒有可能切到別的基因段造成難以修復的悲劇？分子剪刀專一性夠不夠？等諸多疑慮，還需要更多時間與臨床驗證。此外，基因編輯技術的掘起，意味著許多遺傳或重大疾病可能獲得改善，為病患帶來希望。但倫理爭議也隨之顯現，一旦發展成熟，人類將能夠輕易地藉由這項技術扮演「上帝之手」，編輯胚胎基因、打造優生學嬰兒，這樣的發展是好、是壞？在享受基因科技帶來的效益之餘，仍應審慎以待。

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